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成骨不全症又称脆骨病,是一种先天性遗传性疾病,发病率为四万分之一,主要表现为骨质脆弱,也称为瓷娃娃。第二迟发,轻症患者易反复骨折,躯干易畸形,危重患者生存期短。在临床上主要有两种症状,一是先天性的,病情很严重,出生或胎儿时发病;
出现这种情况的原因很多,一般都是由于家族遗传史或先天性遗传疾病,基因突变,但是许多说法都存在争议,具体病因尚不清楚,但主要是胶原纤维不足或骨结构异常,有些会导致全身组织疾病,但病变往往不仅仅局限于骨骼,而且还会累及到结缔组织,例如眼耳、皮肤、牙齿等。治疗骨折或骨折的原则与正常人相同。它的治疗没有任何特别的治疗。
成骨不全患者的关节囊韧带也比较松弛,从而导致肢体畸形更为明显。成骨不全的病理表现为胶原形成障碍,从而引起骨脆性增加,轻微的外力或无外力的情况下,骨会发生自发性骨折,并且骨折会反复发作。另外,成骨不全的病人还会有进行性耳聋的症状,即是听小骨异常,同时还伴有进行性耳聋。
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